在体细胞中有同源染色体，在一对同源染色体上的相同位置上的基因就是等位基因。等位基因一般是控制一种性状的。比如卷毛和直毛，他们就是一种性状的不同表现形式。如果用A和a表示，等位基因是AA或者aa就是纯本，而Aa就是杂合子。 换种说法就是在一个基因位点上具有两个不同的等位基因。例如一个基因有A和a两种等位基因，如果一个个体基因型为Aa，同时具有A和a这两个等位基因，就称作等位基因杂合。