苯丙氨酸属于芳香族氨基酸，是人体和动物不能靠自身合成的必需氨基酸之一。苯丙氨酸在人体内能合成重要的神经递质和激素，参与机体糖代谢和脂肪代谢等。苯丙氨酸对人体有许多作用。新生儿苯丙氨酸偏高，主要见于苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于相关酶的缺陷，使体内苯丙氨酸代谢障碍，导致脑细胞受损，出现一系列神经系统功能障碍的症状，可以有肌张力的改变和惊厥发作，智力落后明显。一般在出生时正常，随着苯丙氨酸在体内的累积，生后3-6个月时才逐渐出现症状。所以，如果新生儿苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl)应该复查。如果血苯丙氨酸持续在1.2mmol/L（20mg/dl)以上，应早期给予特制的低苯丙氨酸饮食，可避免苯丙氨酸代谢障碍所导致的神经损害。